对话人大代表王雪静：建议推动健康公平，加强罕见病用药保障

“罕见病患者多为门诊用药的城乡居民医保参保者，家庭收入低，约60%的患者家庭年收入低于3万元。多数罕见病患者仍身陷家庭灾难性支出的困境。”

2025年全国两会期间，全国人大代表、湖北省咸宁市中心医院院感办主任王雪静提交了一份关于推动健康公平，加强罕见病用药保障的建议。

对于长期深耕医疗领域，从事儿科临床工作的王雪静来说，许多患有罕见病的患者在面临治疗时，受制于较高的药物价格。尽管国家出台了一系列保障措施，但目前的保障水平仍难以完全满足患者的需求。

因此，她建议国家医保局从以下三个方面加强罕见病用药保障：一是加强罕见病用药保障；二是优化门诊保障政策；三是建立罕见病用药专项保障基金。

“提出这一建议，是希望能够通过各种渠道，呼吁社会各界关注罕见病，进一步推动国家政府在相关领域的重视与投入，改善罕见病治疗用药的保障现状，确保更多患者能够获得健康、有效的治疗，从而提升他们的生活质量。”王雪静说。

对话王雪静。

王雪静。图/受访者提供

【1】罕见病药品研发成本高，且医保基金支付能力有限

九派新闻：您是在什么样的契机关注到“罕见病用药”问题？

王雪静：作为一名来自医疗领域的全国人大代表，我深知人民健康是国家发展的优先战略，尤其国家对“一老一小”群体的高度重视。在履职过程中，我长期从事儿科临床工作，接触过许多患有罕见疾病的儿童患者。

我注意到当前对于罕见病治疗，其药物价格仍然较高。尽管国家已经出台了一系列保障措施，但目前的保障水平仍难以完全满足患者的需求。提出这一建议，是希望能够通过各种渠道，呼吁社会各界关注这一问题，进一步推动国家政府在该领域的重视与投入，改善罕见病治疗用药的保障现状，确保更多患者能够获得健康、有效的治疗，从而提升他们的生活质量。

九派新闻：提出提案前做了哪些调研和准备工作？调研后，您发现罕见病群体目前面临的困境有什么？

王雪静：我在研究国内当前的医保政策、药品准入机制以及相关医疗资源配置情况后发现，罕见病患者群体面临诸多困境，主要包括：一是医疗资源不足，罕见病的诊断和治疗需要专业的医疗团队、特殊的设备和药品。由于这类疾病发病率低、病因复杂，诊断难度较大，基层医疗机构在人力和技术方面存在欠缺，导致专业医生数量有限，检查和治疗能力不足。

二是药品供应与价格问题，罕见病药品的研发成本高，导致药品价格昂贵，患者可及性较差。尽管我国医保目录不断扩容，部分罕见病药品已通过医保谈判纳入医保支付范围，但仍有部分高价药品未被纳入，患者的用药负担依然较重。

三是医保政策的局限性，我国医保政策在罕见病保障方面取得了一定进展，比如部分罕见病药品虽已纳入医保目录，但药物在基层医疗机构的配备率较低，患者的用药可及性低。此外，医保目录的动态调整机制虽已建立，但部分药品的准入和支付标准仍需进一步优化。

尤其是，药品研发成本高与医保基金支付能力有限之间的平衡难以达成。罕见病药品的研发需要巨额投入，且患者群体较小，导致企业必须通过高定价来收回成本。但医保基金的支付能力有限，难以完全承担这些高值药品的费用。

【2】罕见病用药专项保障基金可解决患者的用药可及性问题，并减轻医保基金的压力

九派新闻：您提到仍有很多高值罕见病药品尚未纳入医保报销，即便药物纳入医保，患者也因医保外自付费用负担高而选择放弃治疗。能否结合具体案例详细阐述一下？

王雪静：比如，全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的精准靶向治疗药物——诺西那生钠注射液已正式纳入医保，价格已从70多万元降至3.3万元。但即使是3万元一针，对于普通家庭来说仍是一笔很大的开支。

九派新闻：您在建议中提到“不同经济状况的罕见病患者家庭设置不同的报销比例”，这一建议是如何综合考量并确定下来的？

王雪静：这一点也是综合考量了罕见病不同药物的成本、家庭负担能力差异以及社会公平原则。如果采用统一的报销比例，可能会忽视经济困难家庭的实际需求，无法体现对弱势群体的倾斜支持。尤其是一些罕见病药物即使纳入医保，患者家庭的自付费用仍然较高，给家庭带来沉重负担。

九派新闻：您提出应“建立罕见病用药专项保障基金”，这项建议的考虑基准是什么？

王雪静：主要考虑因素是解决患者的用药可及性问题，以及减轻医保基金的压力。

罕见病药物的研发成本高昂，且患者群体基数小，这使得企业在研发过程中常考虑经济收益问题。而该基金的设立既能通过多元化的筹资渠道和政策支持，降低罕见病药物的研发和使用成本，解决罕见病用药的高成本问题，从而减轻患者的经济负担。

还能提高罕见病用药的可及性。当前，部分罕见病患者面临“无药可用”或“有药用不起”的困境。专项基金的设立能够确保患者及时获得治疗，提升用药可及性。

此外，罕见病用药专项保障基金能有效分散医保基金的风险，避免因罕见病药物的高成本对普通医保基金造成过大压力，从而确保医保基金的可持续性。

九派新闻：罕见病基金覆盖范围是按病种（如优先儿童罕见病）还是按费用（如自付超过10万元）划分？

王雪静：主要取决于基金设立的目的、资金来源以及救助对象的实际情况。如果设立了专项基金，必定有明确的针对性，其目的和资金来源决定了它主要针对哪一项内容实施。

在实际工作中，我认为更多情况下需要结合病种和费用的综合方式来确定覆盖范围，换言之通过“一人一策”的方式，才能更好地确保资源的合理分配和有效利用。

【3】若三项建议全部落地，至少能确保患者个人卫生支出在1万元以内

九派新闻：如果这三项建议全部落地，预计能将罕见病患者家庭的自付费用降低至多少？

王雪静：相关研究显示，罕见病患者家庭收入普遍较低，约60%的患者家庭年收入低于3万元。在这种情况下，即使经过医保报销，患者家庭的自付费用仍然占家庭收入的较高比例，导致罕见病患者家庭面临灾难性支出的困境。

如果相关保障政策能够落地实施，至少能确保患者个人卫生支出在1万元以内。

九派新闻：对于提案“罕见病用药保障”落地实施，推动健康公平，您有怎样的期望？

王雪静：解决罕见病问题需要多方协作，包括政府、企业和社会公众的共同努力。

首先，加强政府与企业合作，出台激励机制，促进罕见病药物研发。同时，通过跨部门协作，整合卫生医疗、医保保障、市场监管等资源，确保药物研发、审批、医保报销等环节高效衔接。

其次，需提升公众意识，通过多渠道宣传罕见病，激发社会对患者的关注与支持，营造良好的社会氛围。同时，鼓励慈善机构设立专项基金，为企业履行社会责任提供支持，推动企业加大罕见病药物研发力度，优化生产流程，降低成本，提高药品可及性。

再次，加强国际合作与信息共享，引进优质医疗资源和药物，提升我国罕见病诊疗水平。并推动区域信息共享，建立罕见病信息平台，促进数据收集与分析，加速药物引进和国产化进程。同时，建立数字化健康平台，实现罕见病信息快速匹配与高效管理，为患者提供便捷医疗资源，助力医生精准诊断，为政策制定提供数据支持。

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